染色体易位是一种遗传性疾病,它由人类染色体的结构变异引起,易位现象可分为全基因易位(和小片段易位)。若想给染色体易位患者尝试生育,一般谈及此事时需要做几代试管婴儿。
首先,根据患者家族史和临床表现去确定此患者是否有染色体易位及其具体位置。接下来无论是全基因和小片段易位,其方法基本一致,只是成功率和检测的精准度不同。
全基因易位比较简单,一般需要三代试管婴儿:第一代试管婴儿时研究配对座的调查,第二代即使实施配对检查,第三代实行全面染色体检查;而小片段易位则需要做5代以上的试管婴儿,有时甚至需要做7-8代甚至多,其中第一代和第二代与全基因易位相同,而从第三代开始则由PGD(外精子外染色体测序)和PGS(全染色体测序)检测及PCR(聚合酶链式反应)等技术开始,检测的范围和精准度更加完善。如果母亲携带的基因缺失是一个有害的性状,那么只有小片段易位,才有可能检测出来。
如果患者希望尝试生育,则应首先确定是否存在染色体易位,根据具体情况判断所需试管婴儿代数,对于全基因易位,通常需要三代就可检测到;而对小片段易位,则可能
染色体易位是一种遗传疾病,包括两种类型的染色体变异:交换或跳跃易位和缺失易位。对于这种难以治疗的疾病,试管婴儿就成为了一种解决方案。它可以让人们在受精卵受到染色体易位影响早早地被发现,从而让它们及时被根除,预防危及胚胎发育。
一般来说试管婴儿需要做三代检测才能确定染色体易位,即P blastomere, C blastomere 这两代和胎儿抽血采样(以及胚胎抽出),总共需要做三次检测。
第一代检测是从子宫细胞(P blastomere)中进行的,第二代从未受精卵(C blastomere)中取样,最后从胎儿抽血采样或者胚胎抽取中获取结果。在P blastomere中,分析了父母的染色体,从而排除掉自然发生的染色体变异;在C blastomere中,检测可能发生变异的染色体位点,以确定发病风险是否可以暂时被解除;如果胎儿被决定存在染色体易位,将从胎儿抽血采样或者胚胎抽取中诊断出具体基因位点,从而准确诊断出具体疾病型号。