生活百科 三代试管婴儿（PGT-M） 是目前少有能在胚胎阶段阻断单基因遗传病的技术。根据国际权威数据库 OMIM 和 ACMG 指南，以下 127种单基因疾病 可通过PGT-M技术有效阻断，涵盖常染色体显性/隐性、X连锁等遗传模式，助您从根源规避家族噩梦。
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一、三代试管可阻断的遗传病分类
遗传模式
代表疾病
致病基因
高发人群
疾病严重性
常染色体显性
亨廷顿舞蹈症
HTT
欧美人群
致死性神经退行性疾病
常染色体隐性
囊性纤维化
CFTR
全球高发
多器官衰竭
X连锁隐性
杜氏肌营养不好症
DMD
男性为主
进行性肌无力致死
X连锁显性
雷特综合征
MECP2
女性（男性致死）
重度智力障碍
线粒体遗传
莱伯遗传性视神经病变
MT-ND4/MT-ND6
亚洲人群
突发性失明
二、三代试管可阻断的127种单基因疾病清单
（按疾病系统分类，标注*为人高发疾病）
1. 血液系统疾病（18种）
β-地中海贫血*（HBB基因）
α-地中海贫血*（HBA1/HBA2基因）
镰刀型细胞贫血（HBB基因）
血友病A（F8基因）
血友病B（F9基因）
范可尼贫血（FANCA基因）
遗传性球形红细胞增多症（SPTA1基因）
2. 神经系统疾病（32种）
脊髓性肌萎缩症（SMA）*（SMN1基因）
亨廷顿舞蹈症（HTT基因）
杜氏肌营养不好症（DMD）*（DMD基因）
家族性阿尔茨海默病（PSEN1/APP基因）
遗传性癫痫（SCN1A基因）
腓骨肌萎缩症（CMT1A，PMP22基因）
3. 代谢性疾病（22种）
苯丙酮尿症（PKU）*（PAH基因）
甲基丙二酸血症*（MMUT基因）
戈谢病（GBA基因）
尼曼匹克病（NPC1基因）
黏多糖贮积症（IDUA基因）
4. 骨骼与肌肉疾病（15种）
成骨不全症（脆骨病）（COL1A1/COL1A2基因）
软骨发育不全（FGFR3基因）
进行性骨化性纤维发育不好（ACVR1基因）
5. 免疫系统疾病（9种）
重症联合免疫弊端（SCID）（IL2RG基因）
慢性肉芽肿病（CYBB基因）
Wiskott-Aldrich综合征（WAS基因）
6. 心血管疾病（12种）
家族性肥厚型心肌病（MYH7基因）
长QT综合征（KCNQ1/KCNH2基因）
马凡综合征（FBN1基因）
7. 眼科疾病（11种）
视网膜母细胞瘤*（RB1基因）
Leb先天性黑蒙（RPE65基因）
先天性白内障（CRYAA基因）
8. 皮肤与结缔组织疾病（8种）
大疱性表皮松解症（COL7A1基因）
先天性鱼鳞病（TGM1基因）
9. 肿瘤易感综合征（10种）
遗传性乳腺癌/卵巢癌（BRCA1/BRCA2基因）
林奇综合征（遗传性结直肠癌）（MLH1/MSH2基因）
多发性内分泌腺瘤（MEN1基因）
三、人高发的10大遗传病（需要筛查）
地中海贫血（两广地区携带率11%）
脊髓性肌萎缩症（SMA）（携带率1/50）
苯丙酮尿症（PKU）（发病率1/11,000）
耳聋基因突变（GJB2/SLC26A4基因，发病率1/1,000）
杜氏肌营养不好症（DMD）（.发病率1/3,500）
血友病（A/B型总发病率1/10,000）
遗传性共济失调（SCA3型，特别高发）
肝豆状核变性（ATP7B基因，发病率1/30,000）
甲基丙二酸血症（北方高发，发病率1/28,000）
先天性肾上腺皮质增生症（CYP21A2基因）
四、三代试管阻断遗传病的前提条件
1️⃣ 明确致病基因：需先证者基因检测报告（如已故亲属可用保存组织检测）；2️⃣ 家系验证：父母基因型与先证者匹配；3️⃣ 实验室资质：具备单病种PGT-M检测能力（国内仅30+生殖中心可开展）。
五、常见问题解答
Q：如果家族病不在清单中，还能做三代试管吗？✅ 可以！只要明确单基因致病突变，即使罕见病（如阿拉杰里综合征）也可检测方案。
Q：三代试管能试管避免遗传病吗？❌ 不能！存在约1%误筛率，需结合产前诊断（如羊水穿刺）二次确认。
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