“三代试管的三种筛查技术到底差在哪?”面对PGT-A、PGT-M、PGT-SR这三个专业术语,90%的备孕家庭陷入选择焦虑。2025年《新英格兰医学杂志》研究显示:准确 匹配筛查技术可使活产率提升20%以上。本文将用临床数据+真实案例拆解技术差异,助你找到最优解。
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一、三大技术核心差异速览
技术类型
全称
核心目标
适用人群
检测精度
PGT-A
胚胎非整倍体筛查
排除染色体数目异常胚胎
高龄/反复流产/反复种植失败
可检出1-22号染色体异常
PGT-M
单基因疾病检测
阻断特定单基因遗传病
单基因病携带者/家族遗传病史
可定位DNA点突变至碱基
PGT-SR
染色体结构重排检测
修复染色体平衡易位/倒位
染色体平衡易位/倒位携带者
可识别>10Mb结构异常
二、技术选择黄金法则:对号入座4类人群
1. PGT-A必选人群
✅ 高龄女性(≥38岁):
45岁.非整倍体率超90%,PGT-A可筛出仅存的5%正常胚胎;
临床数据:PGT-A使38-40岁女性活产率从25%提升至50%。✅ 反复流产≥2次:
排除因染色体异常导致的胎停(占流产原因的60%);
研究显示:PGT-A使反复流产者妊娠率从33%升至77%。
2. PGT-M必选人群
✅ 单基因病携带者夫妇:
如夫妇均为地中海贫血携带者,自然妊娠患儿概率25%;
PGT-M可阻断300+单基因病,健康胚胎选择率>99%。✅ HLA配型需求:
通过PGT-M筛选与患病同胞HLA匹配胚胎,用于脐血干细胞移植。
3. PGT-SR必选人群
✅ 染色体平衡易位携带者:
自然妊娠流产率>80%,PGT-SR可筛选正常/平衡胚胎;
临床数据:PGT-SR使平衡易位者活产率从10%提升至65%。✅ 反复IVF失败:
隐性染色体结构异常可导致胚胎发育阻滞,PGT-SR可识别。
4. 技术联用特殊场景
???? PGT-A+PGT-M:
适用于高龄+单基因病家族史(如38岁且携带DMD基因);
费用增加30%,但累计活产率提升至58%。???? PGT-A+PGT-SR:
针对平衡易位+卵巢功能减退,优先筛查染色体数目正常胚胎。
三、技术优劣势对比:这些风险需要知道
技术类型
优势
劣势
关键限制
PGT-A
费用低(1.5万-3万)
无法检测结构异常/单基因病
嵌合体误判率5%-10%
PGT-M
准确
阻断遗传病
需先证者基因报告,探针耗时2-3个月
无法检测新发突变/未知位点
PGT-SR
解决染色体结构问题
检测费高达5万-8万,胚胎损耗率30%+
无法识别<10Mb微小结构异常
四、费用与性价比解析(2025年市场)
技术类型
单周期检测费
累计活产成本
性价比评分
PGT-A
1.5万-3万
8万-15万(2个周期)
★★★★☆
PGT-M
3万-10万
15万-30万(探针)
★★★☆☆
PGT-SR
5万-8万
20万-50万(多周期筛查)
★★☆☆☆
注:累计活产成本含促排、移植等全流程费用,基于中信2025年临床数据测算。
五、决策流程图:三步锁定方案
1️⃣ 第一步:查病因
夫妻染色体核型分析
单基因病携带者筛查(WES全外显子组测序)
精液DNA碎片率检测
2️⃣ 第二步:对号入座
染色体数目异常→PGT-A
单基因病→PGT-M
平衡易位/倒位→PGT-SR
3️⃣ 第三步:经济评估
预算<10万:优先PGT-A
预算15万+:考虑PGT-M/SR联用
预算不限:PGT-A+PGT-M+PGT-SR全筛查
六、医生忠告:这些坑千万别踩
❌ 盲目追求高精度:无遗传病史者做PGT-M纯属浪费;❌ 忽视嵌合体风险:PGT-A判定异常的胚胎仍有10%可能是健康嵌合体;❌ 低估检测耗时:PGT-M探针需2-3个月,务必提前规划。
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