成都三代试管婴儿如何避免先天性短指症遗传？孕期检查能检测出短指症风险吗？

成都三代试管婴儿如何避免先天性短指症遗传？孕期检查能检测出短指症风险吗？

先天性短指症是属于单基因遗传病，是可以通过做第三代试管婴儿避免遗传给后代的。短指症是指的患者的跖骨短小，甚至还可能消失的情况，其中A-1型的短指症发病和患者2号染色体长臂上的IHH基因有一定关系，因此是具有一定的遗传性。而三代试管婴儿目前可以筛查的有单基因遗传病、染色体遗传、部分多基因遗传病，是可以将短指症的基因筛选出来的。

三代试管婴儿是经过植入前遗传学诊断、筛查，通过PGD/PGS等技术，将胚胎组织取下一部分进行活检，从而筛查出患病的胚胎，移植健康的胚胎达到避免遗传给后代的目的。目前短指症避免遗传给后代的方式主要如下：

1、三代试管婴儿

有明确基因诊断的单基因疾病可被第三代试管婴儿技术筛查出来，从而避免遗传给后代，而短指症是有相应的基因序列，通过基因筛查技术是可以将患病胚胎排除的。

2、孕期检查

由于先天性短指症是属于单基因遗传病，是可以在怀孕期间多次进行遗传学检测和影像学检查，判断胎儿是否患有高风险疾病，从而进行选择性流产，避免严重缺陷胎儿的出生

短指症患者的主要表现为，其手指骨比较短或者是有缺失，其掌骨也有变短的情况，致使其手指(趾)相较于常人而言比较短，并且如果父母双方中有人患有短指症，子女遗传的概率可高达50%。