生活百科 在门诊经常能遇到像马凡氏综合征这样的特殊患者，想要孩子，却又担心遗传给下一代。很多人听说三代试管可以做基因筛查，但又不确定自己这种情况能不能做、风险大不大。其实在安徽，确实有医院已经开展了三代试管技术，不过马凡氏综合征的患者在进入试管周期之前，需要做的准备比普通人更多。
答案是：可以，但前提是要做严格的医学评估与遗传筛查。
遗传层面：
马凡氏综合征通常由 FBN1 基因突变引起，属常染色体显性遗传。如果父母一方携带突变，就有 50% 的几率传递给下一代。
在辅助生殖中，可以通过 三代试管（PGT-M，单基因遗传病检测） 对胚胎进行基因筛查，把带有致病突变的胚胎排除在移植之外，从而大幅降低患儿出生风险。
前提是先做遗传学检测，确认致病位点，然后在 IVF 周期里对胚胎进行相应的 PGT-M 检测。如果有试管方面的问题或想了解更多试管婴儿知识，如高龄、天生无子宫、卵巢早衰、三代试管婴儿、单身生育、染色体异常、家族基因遗传疾病等等都可以点击【在线咨询】。
可行性：
国内部分获批的生殖中心已经有处理马凡氏等单基因遗传病的经验。安徽省院已通过三代试管（PGT）准入，是省内主要可以承接相关遗传学检测的机构之一。
二、在安徽做试管要注意哪些风险？
1. 与马凡氏综合征本身相关的风险
心血管风险：
马凡氏患者主动脉扩张、夹层、瓣膜病变的风险很高。妊娠期心血管负担加重，是大危险点。
→ 建议：在试管前需要做超声心动图、CTA 或 MRI，明确主动脉直径和心功能，心血管科与生殖科要联合评估。
妊娠风险：
即使筛查出健康胚胎，孕期仍存在主动脉破裂、早产等风险，所以要在高危产科团队的管理下进行。
2. 与试管治疗相关的风险
促排卵风险：
马凡氏患者可能合并结缔组织脆弱，体质较差，过度促排可能增加卵巢过度刺激（OHSS）、取卵操作风险。
→ 建议：采用个体化轻刺激方案，控制取卵数量，保证靠谱。
麻痹风险：
取卵通常需要静脉麻痹，马凡氏合并心脏问题时要特别小心。
→ 建议：选择有麻痹科心脏风险管理经验的中心，必要时心脏麻痹科参与。
孕期管理：
即便通过三代筛查成功怀孕，也要把孕期视为心血管高危妊娠，随访频率比普通孕妇更高。
总的来说，马凡氏综合征并不是三代试管的禁忌，但要在医生严密评估和多学科团队配合下进行。安徽虽然能做三代的医院不多，但像省这样的大型中心已经具备条件，关键还是要提前把遗传学和心脏风险评估做好。选择靠谱的方案，才有机会迎来一个真确健康的宝宝。
