无创DNA检查,也就是我们常说的无创产前基因检测,主要是用来筛查胎儿有没有染色体方面的异常,比如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶综合征这些。很多孕妈在做这项检查的时候,看到报告单上密密麻麻的数值和术语,都会有点懵,不知道该怎么看。其实只要搞清楚几个关键点,就能看懂个大概了。
首先,我们来看看检查单上常见的几个项目:
1. 21三体(唐氏综合征)风险值
这个数值是判断胎儿有没有21号染色体多一条的风险。正常情况下,风险值会写成像“1/1000”这样的格式。如果结果显示“低风险”,那就说明胎儿出现唐氏综合征的可能性很小;如果是“高风险”,那就要进一步做羊水穿刺来确认了。
2. 18三体(爱德华氏综合征)风险值
这个和上面的21三体差不多,是看18号染色体有没有异常。数值越小风险越低,如果提示高风险,同样建议做羊水穿刺进一步确认。
3. 13三体(帕陶综合征)风险值
这个是检查13号染色体有没有异常,结果的解读方式也是一样的。高风险的话,也要进一步检查。
4. 其他染色体异常提示
有些报告单上还会写上其他染色体有没有异常的提示,比如性染色体异常(比如XXY、XO等)或者其他的结构异常。如果有提示,医生一般会根据情况判断是否需要进一步检查。
5. Z值
这个值是判断某个染色体片段的数量是否正常。一般来说,Z值在-3到+3之间都算是正常的。如果超过这个范围,就说明可能有染色体异常,需要进一步确认。
6. 测序深度或覆盖率
这是技术上的一个指标,说明这次检测的数据质量怎么样。只要报告上没有提示“检测失败”或者“数据不足”,那就说明这个指标是合格的。
7. 胎儿DNA浓度
这个数值说明从妈妈血液中提取到的胎儿DNA含量是否足够。如果太低,可能会导致结果不准,甚至需要重新抽血检测。
看完这些项目之后,最重要的一点是看结论栏。报告单上通常会写明“低风险”、“高风险”或者“结果可疑”。如果结论是“低风险”,那就说明胎儿出现染色体异常的可能性非常小,可以放心;如果是“高风险”,那就不要慌张,这只是提示风险高,并不是确诊,一定要配合医生安排做羊水穿刺或者绒毛取样等进一步检查。
举个例子,比如报告上写“21三体风险值:1/5000”,那就说明在5000个宝宝里,可能只有1个会有这个染色体问题,属于低风险;如果写的是“1/100”,那就说明风险比较高,100个里面可能就有1个,这时候就要进一步检查了。
还要注意的一点是,无创DNA并不是万能的,它只能筛查一部分染色体异常,并不能查出所有的遗传病或者胎儿畸形。所以即使这项检查结果正常,也不能代表宝宝就完全没有问题,后续的排畸检查还是要按时做。
总的来说,无创DNA的检查单虽然看起来复杂,但只要你抓住几个关键指标,再结合结论栏的提示,就能大致看懂了。当然,如果你还是不太确定,最好拿着报告单去问产检医生,他们会根据你的具体情况给出专业的解释和建议。
总之,不用太紧张,这项检查主要是为了帮**妈们提前了解胎儿的健康状况,有问题可以早发现、早处理。保持好心情,按时产检,才是最重要的。