生活百科 一、PGT 技术的分类及作用
(一)PGT - A(非整倍体胚胎植入前基因检测)
正常人的染色体为 23 对，当胚胎染色体出现多一条或少一条等情况时，就属于非整倍体。非整倍体胚胎多数不能正常 发育至活产，是自然流产的主要原因之一。部分能出生的非整倍体胎儿，如 21 - 三体综合征(唐氏综合征)、18 三体综合征等，会伴有严重的智力与身体结构异常。PGT - A 主要检测胚胎染色体数目是否正常，通过筛选出染色体数目正常的胚胎进行移植，可明显 降低因染色体数目异常导致的流产风险以及生出染色体异常患儿的几率。尤其对于高龄女性(女方年纪大于 38 岁)，随着年龄增长，卵子质量下降，胚胎染色体异常的概率增加，PGT - A 技术能大程度减少非整倍体胚胎的植入。
(二)PGT - M(单基因病的胚胎植入前基因检测)
单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，如地中海贫血、血友病、假肥大性肌营养不好等。以地中海贫血为例，在一些高发地区，若夫妻双方均为同型地贫携带者，他们的下一代有 1/4 概率完全不携带地贫基因，1/4 为携带者，1/2 为中重型地贫患者。PGT - M 通过检测胚胎是否携带特定的单基因遗传病致病基因，筛选出不携带致病基因或仅为轻型的胚胎进行移植，将出生弊端防控提前到胚胎着床前，避免了夫妇生育患有严重单基因遗传病患儿的悲剧，特别适用于有单基因遗传病家族史或曾生育过单基因遗传病患儿的家庭。
(三)PGT - SR(染色体结构重排的胚胎植入前基因检测)
当夫妻一方或双方存在染色体结构异常，如相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等情况时，生育过程中会面临较高风险。例如染色体平衡易位携带者，其后代理论上只有 1/18 的概率完全正常，1/18 的概率为平衡易位，而 16/18 的概率会出现自然流产、死胎、胎儿畸形等严重问题。PGT - SR 技术针对胚胎染色体结构进行检测，筛选出染色体结构正常或风险较低的胚胎进行移植，可有效提高妊娠成功率，降低不好妊娠结局的发生风险。
二、PGT 技术的操作流程
首先，夫妇双方需要进行详细的身体检查和遗传学评估，以确定是否适合采用 PGT 技术以及具体适用哪种类型的 PGT 检测。确定适合后，进入试管婴儿流程，通过促排卵药物促使女方卵巢内多个卵泡发育，待卵泡成熟后进行取卵手术。同时，男方通过撸管 等方式获取精子。在实验室中，将取出的卵子和精子进行体外受精，受精卵经过培养发育成囊胚。在囊胚阶段，利用显微操作技术从囊胚的滋养层取出 5 - 10 个细胞(这些细胞未来会发育成胎盘等附近结构，不会影响胎儿本身)，然后对这些细胞进行遗传学检测。检测结果出来后，医生会挑选出遗传学检测结果提示正常的胚胎进行移植，将胚胎移植到女方子宫内，之后女方需按照医生要求进行黄体支持等后续治疗，并定期进行产检。
三、PGT 技术的优势与局限性
PGT 技术的优势明显 ，它能从源头上避免有遗传弊端的胚胎移植，大大降低了流产、死胎、胎儿异常的风险，为家庭带来健康的宝宝，实现优生优育的目标，尤其对于有染色体异常、单基因遗传病家族史以及高龄等存在较高遗传风险的夫妇来说，是一种非常有效的辅助生殖手段。同时，通过筛选健康胚胎进行移植，提高了试管婴儿的成功率，减少了因胚胎质量问题导致的多次移植失败，节省了时间和经济成本。
然而，PGT 技术也并非完善 无缺。它只能检测特定的染色体异常和已知的单基因遗传病，无法检测出所有的遗传疾病。而且，在检测过程中存在一定的技术误差和胚胎损伤风险，虽然这种风险相对较低，但依然存在。此外，PGT 技术的费用相对较高，这也给一些家庭带来了经济负担。
