生活百科 “我们家族有遗传病，孩子会不会也中招？”这是许多备孕夫妻，尤其是已知携带致病基因者最常问的问题。面对亨廷顿舞蹈症、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不好等单基因遗传病，自然怀孕往往意味着50%甚至更高的遗传风险。幸运的是，随着辅助生殖技术的发展，三代试管婴儿（PGT-M） 已成为阻断家族遗传病传递的科学利器。在广州，多家具备资质的生殖医学中心正通过这项技术，帮助高风险家庭实现“生健康宝宝”的愿望。
什么是三代试管？如何阻断遗传病？
三代试管婴儿，全称“胚胎植入前遗传学检测”（PGT），其中针对单基因病的检测称为 PGT-M（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disords）。其核心原理是：
在体外受精形成胚胎后，于第5–6天从囊胚中取出少量细胞进行基因检测，准确 判断该胚胎是否携带致病突变。只有完全不携带致病基因或仅为健康携带者（视疾病类型而定）的胚胎，才会被选择移植入子宫。
这意味着：即使父母一方或双方携带致病基因，也能在怀孕前就排除患病胚胎，从源头上阻断遗传病代际传递。
广州已有成熟PGT-M临床应用
截至2026年，广州已有包括中山附近生殖医院、广东省院、广州市妇女医疗中心等在内的多家公立正规 医院，以及部分合规专业私立生殖机构，获得卫健委批准开展PGT-M技术。
这些机构不仅拥有国际标准的胚胎实验室，还配备遗传咨询师、分子生物学团队和生殖医生组成的多学科协作组，为患者提给从基因检测、方案制定到胚胎筛选、妊娠随访的全流程服务。
以地中海贫血为例：广东是地贫高发区，若夫妻双方均为α或β地贫携带者，自然怀孕有25%概率生下重型地贫患儿。通过三代试管PGT-M，可试管避免重型患儿出生，仅移植健康或轻型携带胚胎。
真实案例：一个家庭的“脱病”之路
脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者。他们曾自然怀孕一次，产前诊断发现胎儿为SMA患者，不得不终止妊娠。2025年，夫妻二人在广州某PGT资质医院启动三代试管：
1. 先进行夫妻双方及家族成员的致病基因位点确认；
2. 专属PGT-M探针（约2–4周）；
3. 促排后获得6枚囊胚，经检测2枚为完全健康胚胎；
4. 初次 移植即成功，2026年顺利诞下无SMA基因突变的健康.。
“终于不用再担心把病传给孩子了。”
谁适合做PGT-M？如何准备？
适用人群包括：
已知夫妻一方或双方携带单基因遗传病（如地贫、血友病、多囊肾、遗传性耳聋等）；
有家族遗传病史，经基因检测确认致病突变；
曾生育过遗传病患儿。
准备步骤：
1. 到具备PGT-M资质的医院进行遗传咨询；
2. 完成致病基因检测与家系验证；
3. 医生评估后制定个体化试管方案；
4. 启动三代试管周期，同步基因检测探针。
注意：PGT-M需提前2–6周探针，费用通常比普通三代试管（PGT-A）高1–2万元，总费用约10–15万元。
家族遗传病不应成为生育的枷锁。在广州，三代试管PGT-M技术已日趋成熟，为高风险家庭提给了科学、有效、合法的“脱病”路径。如果你或家人有遗传病困扰，请尽早咨询专业生殖与遗传团队——阻断遗传，从一个健康胚胎开始。
