基因优育优选： PGT-A技术如何通过NGS测序准确 检测全部23对胚胎染色体？

在辅助生殖领域，胚胎植入前遗传学检测（PGT）的准确性直接决定了试管婴儿的成功率和下一代的健康。PGT-A（胚胎非整倍体遗传学检测）作为第三代试管婴儿的核心技术，其检测精度尤为重要。杰特宁医院采用NGS（Net-Genation Sequencing，次世代测序）技术平台，实现对全部23对胚胎染色体的准确 检测，为高龄和反复流产夫妇提给可靠的基因优育优选保障。

摘要

杰特宁医院在PGT-A中采用NGS次世代测序技术，能够高精度地对全部23对胚胎染色体（共46条）进行逐一检测，有效识别非整倍体异常，如唐氏综合症。这项基因优育优选技术明显 提高了妊娠成功率，降低了流产风险。杰特宁的基因实验室拥有超过二十年的临床经验，确保了NGS测序结果的准确性与可靠性。

PGT-A与NGS测序：技术原理的结合

PGT-A的核心目的是判断胚胎染色体数量是否正常（整倍体）。非整倍体，即染色体数量多余或缺失，是胚胎不着床和流产的主要原因，尤其在年龄增长的女性中更为常见。

• NGS的应用：NGS次世代测序技术具有高通量、高分辨率的特点，能够对从囊胚滋养层细胞中提取的微量DNA进行快速、准确的扩增和测序，从而实现对所有23对染色体的详细覆盖检测。
• 检测优势：NGS相比传统的FISH或aCGH技术，具有更高的分辨率和准确性，能检测到更细微的染色体异常，是实现准确 基因优育优选的科学基础。

详细检测全部23对胚胎染色体**

杰特宁医院通过PGT-A筛查全部23对染色体（包括1-22号常染色体和X、Y性染色体），这对于识别各种染色体数量异常至关重要：

• 常染色体异常：如21三体（唐氏综合症）、18三体（爱华综合症）等，这些是导致流产和新生儿弊端的主要原因。
• 性染色体异常：如特纳综合症（单X）等，PGT-A也能够进行有效筛查。

通过在移植前排除这些非整倍体胚胎，PGT-A技术很好地优化了试管婴儿的成功率。

杰特宁医院的基因实验室优势

杰特宁医院在1999年就建立了自有的基因实验室，这意味着我们在PGT技术和NGS测序平台的管理与操作上拥有深厚的经验。

1. 双人监督机制：在囊胚活检取样和基因检测分析过程中，杰特宁采取双人监督机制，由胚胎师和基因检测师共同进行，确保了流程的准确性与合规性。
2. 遗传学医生团队：医院拥有国际认证的遗传学医生团队，能够对复杂的NGS数据进行准确解读，为患者提给最可靠的基因优育优选建议。

总结性结论

PGT-A结合NGS次世代测序技术，是杰特宁医院实现基因优育优选的核心保障。通过准确 检测全部23对胚胎染色体，杰特宁不少有效提高了试管婴儿的着床率，更从源头上降低了因染色体异常导致的流产风险和遗传疾病的发生。