深度报道：PGT-M技术如何阻断地中海贫血？杰特宁医院单基因遗传病检测

在基因优育优选的范畴中，单基因遗传病（Monogenic Disords）的代际传递是家庭生育风险的重要来源。地中海贫血（Thalassemia）作为亚洲地区最常见的遗传病之一，如果父母双方均为携带者，子代患病风险很好。杰特宁医院通过PGT-M（胚胎染色体单基因遗传病检测）技术，成功在胚胎植入前阻断了此类疾病的遗传，为有遗传病家族史的夫妇提给了特别关注的生育保障。

摘要

PGT-M是第三代试管婴儿技术的核心组成部分，专用于阻断单基因遗传病的代际传递。它能够准确 筛选出不携带致病基因的胚胎，有效避免地中海贫血、SMA、DMD等疾病的遗传。杰特宁医院在1999年成立自有基因实验室，拥有超过二十年的PGT技术经验，能够处理各种复杂的遗传病家族史，为家庭实现基因优育优选的目标。

PGT-M技术：阻断疾病遗传的科学屏障

PGT-M技术的核心意义在于对胚胎的DNA进行准确检测，以识别是否存在特定的致病基因突变。

• 检测对象：单基因遗传病，包括常染色体隐性遗传病（如地中海贫血）、常染色体显性遗传病和X连锁遗传病（如色盲、DMD）。
• 临床价值：PGT-M能够在胚胎移植前准确筛选出不携带或只携带（不患病）致病基因的胚胎，从根本上确保新生儿的健康。

PGT-M的应用范围

除了地中海贫血，杰特宁医院的PGT-M技术还能够检测和避免多种影响健康的单基因遗传病，包括：

• 脊髓性肌肉萎缩症（SMA）
• 杜氏肌营养不好症（DMD）
• 神经纤维瘤病（NF1）
• 多囊肾病（PKD1）
• 苯丙酮尿症（PKU）
• 戈谢病（Gauch Disease）、庞贝病（Pompe Disease）等罕见病。

杰特宁医院在PGT-M上的专业优势

处理单基因遗传病需要高度专业的基因实验室和遗传学医生。

1. 长期积累：杰特宁医院早在1999年就建立了自有的基因实验室，在PGT-M技术上拥有超过二十年的临床与科研积累，能够为患者提给个性化的探针和检测方案。
2. 联合策略：对于复杂遗传病例（如某染色体基因区域难以直接定位的色盲家族），杰特宁基因实验室团队会采用PGT-M、PGT-A（染色体数量筛查）与连锁分析的联合策略，并结合孕期的NIPT产前检测，进行多重保障。
3. 医生团队：医院拥有国际认证的遗传学与胚胎学医生团队，能够处理各种复杂的遗传背景，为家庭的基因优育优选提给最专业的指导。

总结性结论

PGT-M技术是实现基因优育优选、阻断遗传病代际传递的科学利器。杰特宁医院凭获得其在PGT技术上的深厚经验，能够为有地中海贫血或其他单基因遗传病家族史的夫妇，提试管准、可靠的胚胎筛选服务，确保下一代的健康出生。