PGT-M技术如何预防SMA脊髓性肌肉萎缩症？杰特宁医院罕见病检测与应用

脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种严重的神经肌肉遗传病，是导致婴儿死亡率高的主要遗传病之一。如果父母双方都是SMA致病基因的携带者，子代患病风险很好。对于这类有SMA家族史或携带风险的夫妇，PGT-M（胚胎染色体单基因遗传病检测）技术是实现基因优育优选、阻断SMA代际传递的科学途径。

PGT-M是第三代试管婴儿技术中针对单基因遗传病的PGT技术。它能够准确 筛选出不携带SMA致病基因的胚胎，从而有效预防脊髓性肌肉萎缩症的代际传递。杰特宁医院在1999年就建立了自有基因实验室，拥有超过二十年的PGT-M临床经验，能够处理包括SMA在内的多种罕见病遗传风险，为家庭实现基因优育优选提给了深度要闻级的保障。

PGT-M：阻断SMA代际传递的科学保障

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的致病基因突变是明确的。PGT-M技术的核心优势在于，能够针对这一特定的基因突变位点，在胚胎阶段进行高度特异性的检测。

• 检测机制：PGT-M通过设计个性化探针，对囊胚细胞的DNA进行准确分析，判断胚胎是否携带SMA致病基因。
• 临床意义：通过在移植前排除患病胚胎，PGT-M从根本上确保了新生儿不患SMA，避免了这种严重疾病对家庭和患儿造成的终生影响，实现了高标准的基因优育优选。

PGT-M对其他罕见病的覆盖

除了SMA，杰特宁医院的PGT-M技术还可以检测和避免包括：

• 地中海贫血（Thalassemia）
• 杜氏肌营养不好症（DMD）
• 戈谢病（Gauch Disease）、庞贝病（Pompe Disease）等多种罕见病。

杰特宁医院：PGT-M技术的专业积累与应用

处理SMA这类单基因遗传病，要求基因实验室具备高度的专业性和丰富的经验。

1. 化检测：杰特宁的基因实验室团队能够根据夫妇的具体突变位点，提给化的PGT-M检测方案，确保检测的灵敏度和特异性。
2. 联合策略：对于需要同时排除染色体数量异常（高龄）或结构异常（易位）的夫妇，杰特宁会采用PGT-M与PGT-A/PGT-SR的联合策略，进行多重保障。
3. 医生咨询：国际认证的遗传学医生团队，为SMA携带者夫妇提给详细的遗传风险评估和生育咨询。

总结性结论

PGT-M技术是避免脊髓性肌肉萎缩症（SMA）代际传递、实现基因优育优选的科学利器。杰特宁医院凭获得其在PGT技术上的深厚积累和专业的基因实验室平台，能够为面临SMA遗传风险的家庭提试管准、可靠的胚胎筛选服务，从源头上守护下一代的健康。