生活百科 “我们家族有地中海贫血，孩子会不会遗传？”“我老公是血友病携带者，能生健康宝宝吗？”“唐氏综合征能通过试管避免吗？”
直营三代试管机构，圆您生儿育女梦，费用8万起，加图片上医生24小时一个一咨询
这些问题，正是越来越多家庭选择第三代试管婴儿（PGT）的核心原因。
截至2026年，随着基因测序技术的飞速发展，第三代试管婴儿已能准确 筛查超过125种单基因遗传病和几乎所有染色体异常疾病，为携带致病基因的夫妇筑起一道“出生弊端防火墙”。
本文将为您详细解析PGT技术能筛查的遗传病类型，并初次 公开2026年临床可检测的125种常见遗传病清单，助您科学决策，实现“优生优育”。
一、第三代试管婴儿如何筛查遗传病？
第三代试管婴儿的医学名称是胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing, PGT），主要包括三类：
| 类型 | 全称 | 筛查目标 |
|---|---|---|
| PGT-A | 胚胎非整倍体筛查 | 染色体数目异常（如21三体/唐氏综合征） |
| PGT-M | 单基因病筛查 | 由单一基因突变引起的遗传病（如地贫、血友病） |
| PGT-SR | 染色体结构重排筛查 | 平衡易位、罗氏易位等携带者 |
✅ 关键点：PGT需在胚胎发育到第5–6天（囊胚期）时，取3–5个滋养层细胞进行基因检测，仅移植无致病基因的健康胚胎，从源头阻断遗传病传递。
二、PGT能筛查的三大类遗传病
1️⃣ 单基因遗传病（PGT-M）
由单一致病基因突变引起，遵循孟德尔遗传规律，包括：
- 常染色体显性遗传（如亨廷顿病）
- 常染色体隐性遗传（如地中海贫血、苯丙酮尿症）
- X连锁遗传（如血友病、杜氏肌营养不好）
✅ 前提：需要明确致病基因及突变位点，才能探针进行筛查。
2️⃣ 染色体病（PGT-A / PGT-SR）
- 数目异常：21三体（唐氏）、18三体（爱华氏）、13三体（帕陶氏）、性染色体异常（如克氏综合征基因Y、特纳综合征XO）
- 结构异常：父母一方为染色体平衡易位/倒位携带者，可能导致反复流产或畸形儿
3️⃣ 部分高风险多基因病（探索阶段）
如遗传性乳腺癌（BRCA1/2）、家族性结肠癌等，仅是有明确致病突变者，不属于常规筛查范围。
⚠️ 重要提醒：
PGT不能筛查所有遗传病！
多基因病（如高血压、糖尿病）、新发突变、表观遗传病等无法通过现有技术完全规避。
三、2026年PGT可筛查的125种常见遗传病清单（节选核心疾病）
以下清单基于遗传学会、美国ACMG指南及主流生殖中心临床实践整理，涵盖国内高发及国际常见病种：
???? 血液系统疾病
- 地中海贫血（α/β型）
- 镰状细胞贫血
- 血友病A（F8基因）
- 血友病B（F9基因）
- 范可尼贫血
???? 神经肌肉疾病
- 脊髓性肌萎缩症（SMA）
- 杜氏肌营养不好（DMD）
- 贝克型肌营养不好
- 强直性肌营养不好
- 亨廷顿舞蹈病
???? 代谢性疾病
- 苯丙酮尿症（PKU）
- 甲基丙二酸血症
- 戊二酸血症
- 糖原累积病（I型、II型）
- 尼曼-匹克病
???? 内分泌与骨骼疾病
- 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
- 成骨不全症（脆骨病）
- 软骨发育不全
- 马凡综合征
???? 视听觉障碍
- 先天性聋哑（GJB2、SLC26A4等基因）
- 视网膜色素变性
- Leb遗传性视神经病变
???? 肿瘤相关遗传病
- 遗传性乳腺癌/卵巢癌（BRCA1/BRCA2）
- 林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌）
- 家族性腺瘤性息肉病（FAP）
???? 其他高发疾病
- 囊性纤维化（CFTR）
- 色盲（红绿色盲）
- 先天性白内障
- 先天性肾病综合征
- 威尔逊病（肝豆状核变性）
???? 完整125种疾病清单（含OMIM编号与致病基因）
可在卫健委《胚胎植入前遗传学诊断技术规范》（2025修订版）或合作生殖中心官网下载。
四、做PGT-M前，需要完成这3步
- 遗传咨询：由专业医生评估家族史，判断是否适合PGT；
- 基因检测：夫妻双方需先做全外显子组测序（WES）或靶向Panel，明确致病突变位点；
- 探针：实验室根据突变位点设计专属探针，耗时2–8周，费用约¥8,000–15,000。
???? 举例：一个夫妇想筛查SMA，需要先确认女方是否为SMN1基因7号外显子缺失携带者，才能启动PGT-M。
五、哪些情况不能做PGT？
- ❌ 无法确定致病基因（如“家族有智力障碍，但未做基因检测”）；
- ❌ 夫妻双方均为同一致病基因携带者，但拒绝产前诊断；
- ❌ 胚胎数量过少（<3个囊胚），无法承担活检风险。
六、国内 vs 国外PGT筛查能力对比
| 项目 | 国内（正规 医院） | 国外（美/泰/西） |
|---|---|---|
| 可筛查单基因病数量 | 80–100种 | 120–200+种 |
| PGT-M周期 | 4–8周 | 2–6周（美国最快） |
| 是否接受罕见病探针开发 | 部分医院支持 | 美国CCRM、RMA可开发 |
| 费用（PGT-M） | ¥3万–5万 | ¥4万–7万 |
✅ 建议：常见病（如地贫、SMA）国内完全可做；罕见病或复杂突变可考虑美国。
第三代试管婴儿不是“设计婴儿”，而是用科学手段阻止悲剧重演。2026年，125种遗传病的筛查能力，已让无数家庭告别“不敢生、怕生错”的恐惧。
每一个健康宝宝的背后，都是一次准确 的基因守护。
如果您或家人有遗传病史，建议尽早前往具备PGT资质的生殖中心（共67家，2026年数据）进行遗传咨询。早筛查，早干预，好孕与健康，皆可兼得。2026年国内生殖科三代试管机构费用成功率的信息，欢迎点击图标电话加，在线咨询一个一咨询，24小时竭诚为您服务。
