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PGT-A检测的准确性和成功率如何?

一、PGT-A检测的准确性 PGT-A(胚胎植入前非整倍体遗传学检测)的准确性在检测整倍体和非整倍体胚胎方面表现良好,但并非完美。以下是具体数据和影响因素:

一、PGT-A检测的准确性

PGT-A(胚胎植入前非整倍体遗传学检测)的准确性在检测整倍体和非整倍体胚胎方面表现良好,但并非完美。以下是具体数据和影响因素:

高准确性

实验室研究:在实验室环境中,PGT-A的阳性预测值(PPV)和阴性预测值(NPV)分别高达99.6%和99.8%。

临床应用:在临床应用中,PGT-A检测整倍体胚胎的准确性约为95%以上。

影响准确性的因素

嵌合体:胚胎中可能存在正常和异常细胞的混合,这可能导致检测结果不准确。嵌合体胚胎的阳性预测值(PPV)约为52.8%。

技术限制:尽管下一代测序(NGS)技术提供了高分辨率,但在检测部分缺失、重复或低水平嵌合体时仍可能存在误差。

假阳性/假阴性:尽管罕见,但PGT-A仍可能出现假阳性或假阴性结果。

二、PGT-A检测的成功率

PGT-A检测的成功率主要体现在以下几个方面:

提高移植成功率

一次移植成功率:经过PGT-A检测的胚胎,一次移植成功率在60%-65%之间。

降低流产率:PGT-A可以显著降低流产率,未经检测的胚胎在着床后仍有20%的淘汰率,而经过检测的胚胎流产率显著降低。

嵌合体胚胎的成功率

低水平嵌合体胚胎:低水平嵌合体胚胎(20%-40%异常细胞)的移植成功率约为40%-50%,虽然低于完全整倍体胚胎(60%-70%),但仍具有一定的成功率。

高水平嵌合体胚胎:高水平嵌合体胚胎(40%-80%异常细胞)的移植成功率较低,且流产风险较高。

总结,PGT-A检测在检测整倍体和非整倍体胚胎方面具有较高的准确性,但嵌合体胚胎的存在和检测技术的局限性可能导致一定的误差。PGT-A可以显著提高移植成功率和降低流产率,但移植嵌合体胚胎的成功率较低。建议在专业医生的指导下,根据个人情况选择是否进行PGT-A检测。

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