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PGT技术对染色体异常胚胎的检测方法
PGT(胚胎植入前遗传学检测)目前主要通过以下三种技术路线对染色体异常胚胎进行筛查或诊断，各自侧重不同场景：
PGT-A（非整倍体检测）
使用下一代测序(NGS)或单核苷酸多态性(SNP)芯片，一次性分析全部23对染色体，识别整条染色体的缺失或多余(非整倍体)。NGS因其高通量、低成本已成为主流，检测准确率>99.9%。
PGT-SR（结构重排检测）
针对父母一方携带平衡易位、倒位等结构异常，通过全基因组SNP连锁分析或长读长测序(如PacBio)精确定位断裂点，判断胚胎是否遗传了不平衡的染色体片段。
PGT-M（单基因病检测）
针对已知致病基因突变，采用靶向扩增+迷你测序或Karyomapping(高密度SNP芯片)进行基因分型，排除携带致病变异的胚胎。
PGT技术的潜在风险与局限性
尽管PGT显著降低遗传病传递和流产率，仍存在以下固有风险和技术瓶颈：
嵌合体误诊
约80%的人类囊胚存在不同程度的染色体嵌合(正常细胞与异常细胞混合)。滋养层活检可能漏检内细胞团异常，导致假阴性或假阳性(误诊率约2%)。
技术盲区
无法检测多基因病、晚发性疾病或表观遗传异常(如印记基因疾病)。
对低比例嵌合(<20%)或微缺失/微重复(<5 Mb)的灵敏度不足，可能漏诊。
胚胎损伤与发育影响
囊胚期活检需取出3–10个滋养层细胞，虽对妊娠结局影响较小，但仍有0.5–1%的胚胎因操作失败无法继续发育。
伦理与心理负担
检测可能发现非预期异常(如父源单亲二倍体)，导致胚胎丢弃或家庭伦理冲突;同时增加患者经济(单周期约1–2万元)与心理压力。
妊娠后仍需产前诊断
PGT并非“100%保险”，建议所有PGT妊娠者仍需通过羊水穿刺或NIPT进行二次确认，以排除残余嵌合或新发突变。
临床建议
优先对高龄(≥35岁)、反复流产、严重男方因素或已知遗传病家庭实施PGT;
对嵌合体胚胎，需结合染色体类型、比例及家庭意愿综合决策是否移植;
充分告知技术局限，避免过度依赖PGT而忽略孕期保健与产前诊断。
PGT是辅助生殖的重要工具，但需理性看待其边界，在遗传咨询与个体化方案指导下使用，才能最大化获益并规避风险。
