一、地中海贫血的遗传机制：高隐性风险带来的困境

地中海贫血是一组由于珠蛋白基因突变导致的遗传性贫血疾病。 - 属于常染色体隐性遗传：需要父母双方都是携带者才有机会传给下一代； - 子代发病概率为25%，携带者概率为50%； - 重型地中海贫血需终身输血与排铁治疗，生活质量低下；

这使得家庭面临巨大精神与经济负担，也令许多携带者在婚育选择中陷入两难。