试管百科
第三代试管婴儿如何提前规避唐氏综合征?
第三代试管婴儿中的核心技术——PGS\PGD基因检测技术,可以从基因层面完全规避新生儿罹患染色体病或遗传病的风险,同时提升IVF的成功率。
PGS基因检测技术是对移植前的囊胚染色体进行检查,通过对比分析染色体数目与结构,判断是否存在缺失、平衡易位、倒置重复等异常情况。目前这项技术已经发展到新一代的NGS基因测序技术,能够在全面筛查囊胚23对染色体的基础上,准确到细小微缺失,准确率更高。
PGD基因诊断技术则是对囊胚染色体上的基因突变进行筛查,诊断是否携带遗传缺陷基因,或导致某项特定疾病的基因突变点,如家族相关疾病基因。截至目前该技术可以精准诊断出唐氏综合征、地中海贫血病、血友病、先天性耳聋等200余种遗传性疾病,从而很好地保障胎儿健康,真正做到孕前优生把关。
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