什么是特纳症(特纳综合症典型表现)

特纳综合征（Turner syndrome）又称先天性卵巢发育不良综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。

特纳综合征的症状

其临床症状多样，程度不一。

主要表现为：身材矮小、性腺发育不良，且智力略低于正常；其它表现如：心血管畸形、肾脏畸形、骨骼异常，早期感应神经性听力丧失或传导性耳聋、自身免疫性疾病等。

最关键的是这些女性患者由于不能正常生育，因而带来巨大的心理障碍和家庭问题。

特纳综合征的发病原因

Turner综合征的发生是由于在细胞分裂时，完全或部分丢失1条X染色体，或X染色体存在结构异常，分为三种类型：单体型、嵌合体型和结构变异型。

1. 单体型：为临床上最常见的类型，核型为45,X，约占Turner综合征的50%，也是症状最严重最典型的一种，其中约99%的胎儿在母亲孕早期或孕中期自然流产；2. 嵌合体型：占20%~30%，表型多样，但总体比45,X的患者预后好，可以是典型Turner综合征表现，也可以是中度受累表现，甚至可以表现正常，胎儿病情相对较轻，易成活。3. 结构变异型特纳综合征：患者X染色体数目正常，但结构发生改变，如长臂或短臂缺失、等臂染色体、环状染色体等，也可引起此病的发生。

确诊特纳综合征的检查

染色体检查

矮小是几乎所有特纳综合征患儿早期就能发现的异常，所以身材明显矮小的闺女，尤其是具有特殊体型（如颈蹼、肘外翻、后发际低等）的矮小闺女，建议进行染色体检查，可以在早期明确诊断。

辅助检查

性激素测定（评价卵巢的功能），子宫、卵巢、肾脏、心脏的超声检查（筛查有无畸形），脊柱X光摄片等是辅助诊断特纳综合征的常规检查项目。确诊为特纳综合征的患儿，今后在随访中还会针对可能发生的异常进一步筛查，例如骨密度、甲状腺功能、血糖代谢等。

特纳综合征的治疗方法

目前对于确诊的特纳综合征，坚持使用生长激素和性激素治疗，以最大程度降低疾病对患者身心的影响。

因Turner综合征可累及多器官系统，随年龄增长会增加部分并发症的发生风险，同时在不同年龄段，可能面临不同的精神心理问题。

因此治疗的总体目标是提高Turner综合征患者的预后及生存质量，具体包括：提高患者最终成人身高；诱导性发育，维持第二性征，使子宫正常发育；提高骨密度，促其达到峰值骨量；防治各种并发症。