特纳氏综合症外貌图

特纳氏综合症也叫先天性卵巢发育不全。特纳氏综合征是最常见的性染色体疾病之一，由于X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致，只影响女性，主要临床表现为身材矮小、青春期无性征发育、原发性闭经等，智力正常或稍低，如果儿童出现生长发育迟缓，青春期月经没有来潮或初潮延迟等表现，需要尽早就诊。

由于特纳综合症是染色体异常引起的，所以需行常规的产前检查，包括超声检查和羊水穿刺，但超声对胎儿的特纳综合症诊断，并不能很好的诊断，所以特纳综合症最为重要的产前检查，还是羊水穿刺检查。

特纳氏综合症是一种因为基因缺陷而引起的先天性疾病，因此是没有办法完全治愈的，目前针对于特纳氏综合症的治疗方法多是在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育，并不能促进卵巢发育，使患者恢复生育功能，特纳氏综合征的临床表现主要有：

1. 1. 身材矮，患者在宫内发育停滞，出生时身长和体重均低于正常婴儿，从出生到青春期的生长速度是逐年下降的，生长迟缓的原因主要是X染色体上的SHOX基因缺失或结构异常；
2. 2. 性幼稚，患者缺乏性激素对下丘脑-垂体的反馈调节，血清FSH水平在4岁前升高，5～10岁下降至正常高限，10岁以后再次升高，并达到去势水平；
3. 3. 多发躯体畸形，包括小颌、招风耳、耳畸形、鱼样嘴、眼睑下垂、斜视、腭弓高尖、短颈、颈蹼、后发际低、盾胸、肘外翻、膝外翻、第4掌骨短、脊柱侧弯等；
4. 4. 可能伴发自身免疫疾病，如自身免疫性甲状腺炎、糖尿病等。