上海集爱不孕不育诊疗中心,上海集爱不孕不育医院怎么样!
(健康时报网端部记者_尹薇 驻上海红房子妇产科医院集爱中心_戴心怡)身材高大、四肢细长……这种令人羡慕的身材其实可能隐藏着巨大危机——遗传性疾病马凡综合征,资料显示,未经治愈的患者平均寿命在30~40岁左右。近日,复旦大学附属妇产科医院成功运用第三代试管婴儿技术,帮助一名患病女性生下健康婴儿,为这个已有5位马凡综合征病患的家族破除“遗传魔咒”。
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马凡综合征一直是周女士一家挥之不去的梦魇。母亲、姨妈、舅舅、表姐及周女士本人都是马凡综合征患者,她的母亲31岁时便死于心脏手术并发症。周女士萌生了一个强烈的愿望:“生一个健康的孩子,希望我的子孙后代再也不用受到马凡综合征的折磨。”
“如果希望后代免受马凡综合征困扰,周女士只有借助第三代试管婴儿技术加以阻断”,上海集爱遗传与不育诊疗中心孙晓溪主任介绍,女性马凡综合征患者一旦怀孕,很可能会出现一系列并发症,属于高危妊娠。

危险有三:首先,周女士每日服用的华法林可能会造成胎儿脑出血,提高胎停概率,导致妊娠失败;其次,怀孕很可能会使主动脉快速扩张,存在潜在风险;还有,小到手术,大到剖腹产手术过程中的出血,都会对周女士的抗凝血功能提出挑战。
孙晓溪教授团队联合多个科室专家会诊,制定整个孕期和产程的治疗方案。最终,将一枚不携带马凡综合征致病突变且染色体正常的胚胎,移植到周女士腹部里后,周女士成功受孕并与近期成功产下一名宝宝,目前母子各项身体指标均稳定。
“70%的先天性疾病都可以预防。”孙晓溪表示,近年来,随着医学知识的普及以及大众重视程度的提高,像周女士一样运用第三代试管婴儿技术提前阻断遗传性疾病,实现出生缺陷“一级预防”的人越来越多。
“如果有家族史,但是目前尚未表现出症状者,建议到医院进行家系检测,争取在发病前得到诊断,避免发现过晚、疗效不佳。”孙晓溪提醒,与周女士一样,希望子孙后代免除马凡综合征困扰的女性,可以先到生殖中心进行遗传咨询,在接受第三代试管婴儿辅助生殖治疗前,必须综合评估抗凝药物的效果以及心功能的耐受程度,保障母亲和胎儿的双重安全。
编辑:孙宝光





