三代试管筛查遗传病详细清单在这里

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每个家庭都希望生一个健康可爱的宝宝，但面对家族遗传病我们却束手无策。然而随着医疗技术的发展，第三代试管婴儿（PGT）技术给了遗传病患者生出健康婴儿的希望，因为第三代试管婴儿技术可以帮助患有遗传病的家庭筛产生健康的胚胎进行移植。从而保证下一代的健康。

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遗传病的种类很多，每个人都需要对症下药。单基因型是指由单一致病基因引起的遗传病，如地中海贫血、血友病等；多基因遗传病需要多个基因和某些环境因素协同作用才能致病，如高血压、肿瘤、糖尿病等；染色体疾病是指因染色体结构或数量改变而引起的疾病。数量的变化通常有明显的异常表现，如智力低下、外貌特殊、生长发育迟缓等。

我们的染色体结构变化是否表现出异常，取决于基因的增加或减少。如果结构变化伴随着基因数量的增加，则称为非平衡性结构重排，其后果相当于之前染色体数量的变化，反之亦然。如果结构发生变化，而数量不变，则称为平衡性结构重新排列，患者不会出现任何外观或智力异常，但会影响生育能力。临床上，这种染色体异常常见于易流产的患者。

理论上，只要明确致病基因，多基因疾病和单基因遗传病都可以通过PGT-/PCR等技术对胚胎进行治疗筛查。但由于该技术难度大、成本高，目前仅应用于有限的临床试验。部分单基因遗传病提PGT诊断。大多数染色体疾病可以通过PGT技术及早发现和预防筛查。

事前检查也非常重要。部分女性性已处于妊娠中期。如果发现胎儿有异常，就需要引产。这对于高龄女性来说是一件很难接受的事情性，因为她们可能很难怀孕。对于我的最后一个孩子，我仍然要面对引产的问题。如果坚持不引产，孩子出生有缺陷怎么办？这不仅会影响整个家庭，还会影响孩子的一生。因此为了避免潜在的问题，产前检查是必不可少的。

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